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Acondroplasia
 

El término Acondroplasia, lo propuso Parrot en 1878, palabra que proviene del griego (chondros= cartílago y plasis= formación), por el escaso crecimiento cartilaginoso que se produce en esta displasia.

La acondroplasia o enanismo es un defecto genético que afecta el crecimiento y desarrollo de los huesos del esqueleto especialmente en los huesos más largos (como los de los brazos y los muslos). Las células cartilaginosas de las placas de crecimiento de estos huesos se convierten en tejido óseo de forma demasiado lenta, lo que resulta en huesos cortos y en baja estatura. La acondroplasia es evidente desde el nacimiento.

Es causada por una mutación en un gen que participa en el crecimiento de los huesos que se llama Factor de Crecimiento Fibroblástico tipo 3 (FGFR3), el cual está localizado en el brazo corto del cromosoma 4 P 16.3. , (los humanos tienen 23 pares de cromosomas). En el 90% de los casos su presentación es esporádica, es decir la mutación ocurrió en el óvulo o en el espermatozoide, sin que se conozcan las causas de este cambio, ni cuál de los gametos (el óvulo o el esperma) es el portador de dicho gen, esto se denomina mutación nueva y los padres no tienen riesgo de tener otro bebé con el mismo padecimiento. Recientemente se ha postulado que cuando el padre es mayor de 40 años pudiera predisponer a este tipo de accidentes. En el restante 10% uno o ambos padres padecen acondroplasia y se lo trasmiten al 50% su descendencia.

La Acondroplasia no tiene preferencia por ningún sexo. Es decir se da por igual en hombres que en mujeres. Afecta a un bebé por 10,000 recién nacidos.

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LEY NRO 1275 - enero 5 de 2009

"POR MEDIO DE LA CUAL SE ESTABLECEN LlNEAMIENTOS DE POLíTICA PÚBLICA NACIONAL PARA LAS PERSONAS QUE PRESENTAN ENANISMO Y SE DICTAN OTRAS DISPOSICIONES".

Artículo 10. Objeto. La presente ley tiene por objeto declarar como personas en condición de discapacidad a las personas que presentan enanismo y establecer lineamientos de política pública nacional, con el fin de promover la inclusión social, el bienestar y desarrollo integral de las personas que lo presentan, garantizar el ejercicio pleno y efectivo de sus Derechos Humanos y crear las bases e instrumentos que les permitan participar de manera equitativa en la vida económica. cultural, laboral, eportiva, política, social, educativa del país.

Consultar documento completo aquí

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Discapacidades

En ausencia de complicaciones, el acondroplásico puede no presentar discapacidad significativa.

El niño acondroplásico presenta un cierto retraso motor que se recupera espontáneamente: la marcha al principio es ligeramente oscilante, pero rápidamente el niño adquiere un patrón de marcha seguro y eficaz. El desarrollo muscular es adecuado y permite a estos niños realizar la mayoría de las actividades de su edad.

La presencia de alteraciones en la alineación de los miembros inferiores puede determinar, no obstante, ciertas dificultades funcionales al reducir la base de sustentación del niño y empeorar el equilibrio, originando de forma secundaria una marcha más penosa y con un gasto energético mayor.

En el adulto, la discapacidad habitual es la secundaria a la estenosis de canal: el paciente nota hormigueos y sensación de pesadez después de un paseo prolongado; más adelante padece dolor en la parte baja de la espalda y flojera en las piernas, con posibilidad de caída. En casos muy avanzados, la parálisis es permanente y se pierde el control vesical. El acondroplásico debe estar alerta ante estos síntomas y no demorar la consulta al especialista.

La presencia de anomalías neurológicas puede conducir al paciente a diferentes grados de discapacidad:

- De la conducta (hidrocefalia).
- De la comunicación (sordera, hidrocefalia).
- Del cuidado personal (estenosis de canal lumbar).
- De la locomoción (estenosis de agujero magno y de canal lumbar).
- Y de la destreza (hidrocefalia).

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Tratamiento

El niño acondroplásico es inteligente, habitualmente goza de buena salud y presenta una esperanza de vida normal. Por tanto, en ausencia de complicaciones no precisa de una atención médica especial. No obstante, debido a posibles desviaciones del desarrollo que pueden experimentar estos niños, es recomendable confiar su cuidado a profesionales sanitarios que conozcan la historia natural de la enfermedad, y siempre bajo un enfoque interdisciplinar donde el protagonista sea el niño y la familia.
No hay ninguna medicación específica para aumentar la talla en los niños acon
droplásicos. El uso de la hormona de crecimiento no es útil en estos casos.

La única práctica para logra el aumento de la talla es el alargamiento de los segmentos óseos, que ha pasado de ser una práctica experimental a consolidarse como un procedimiento terapéutico bien definido.

El alargamiento óseo es un tratamiento complejo y de larga duración. Es precisa una máxima colaboración del niño y su familia. Se necesita la cooperación entre pediatría, cirugía ortopédica y rehabilitación.

Si se plantea el alargamiento, hay que completarlo con la elongación de los miembros superiores y no ceñirse exclusivamente a los miembros inferiores.

Cuando la talla corta tiene grave repercusión psicológica, puede estar indicado aumentar la talla del niño mediante un alargamiento quirúrgico de las extremidades.

El alargamiento de las extremidades consiste en un proceso en el que a través de una intervención quirúrgica, se provoca una fractura mínima en una zona determinada del hueso y mediante la colocación de un fijador externo adaptado al hueso, no se permite que esa fractura se consolide. A partir de ahí, se va alargando el hueso a través del fijador a razón de un milímetro diario hasta conseguir la longitud adecuada. Una vez finalizado el alargamiento, debe mantenerse el fijador hasta que el hueso se consolida completamente. Por último, se pasa a un período de rehabilitación para que el hueso y las partes blandas adquieran las características normales.

En caso de niños afectados de acondroplasia se alargan tibias y peronés, los fémures y los húmeros. De esta forma, se puede llegar a mejorar la talla en 30-35 cm.

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Procedimientos quirúrgicos de elongación
 

El proceso de alargamiento de los acondroplásicos se inicia siempre con la elongación simétrica de ambas tibias.
La intervención dura aproximadamente 90 minutos, y se puede realizar tanto con anestesia epidural como general.
Todos los pasos de la intervención son realizados mediante mínimas incisiones que no superan los 2,5 cm. de longitud, y siempre se efectúa control mediante el intensificador de Rayos X.

Se empieza la intervención colocando un pequeño clavo desde el peroné hacia la tibia, para evitar luxaciones del tobillo durante el alargamiento.
Seguidamente, se practica una resección de 1 cm. del peroné, a nivel de su mitad inferior.
El siguiente paso es la colocación de los clavos. Habitualmente, se colocan dos clavos roscados en cada uno de los extremos del hueso, siempre respetando el cartílago de crecimiento para poder permitir el crecimiento fisiológico del hueso.
A continuación se efectúan unos pequeños cortes escalonados en el tendón de Aquiles, para que no se produzcan retracciones de este fuerte tendón, y evitar posiciones anómalas de los pies.
El paso final es realizar un corte en el hueso de la tibia, a través de una pequeña incisión de 1 cm., de tal forma que se provoque como una fractura transversal en la zona superior del hueso, justo por debajo de los clavos situados en el extremo superior.

Una vez finalizada la intervención, se coloca un aparato denominado fijador externo monolateral, adaptado a los clavos, corrigiendo las desviaciones o deformidades, tanto en el plano frontal como en el lateral. El proceso termina colocando una protección de escayola que mantendrá el tobillo en posición correcta durante el alargamiento.
Las molestias del postoperatorio se controlan con analgésicos comunes. Debe controlarse la movilidad, coloración y sensibilidad de los dedos, y la postura de las rodillas, que no debe ser en flexión.
A partir de las 24 h. de la intervención, se procede a la primera elongación. Se efectúa girando una rueda que está situada en un extremo del fijador, siendo el mecanismo muy sencillo. Se alarga 1 mm. cada 24 h. Es la velocidad de alargamiento más habitual en estos procesos.

Ver documento anexo:

La estigmacion social de la acon droplasia

La acondroplasia es una fuente de estigmatización social. Tener acondroplasia no siempre significa única y exclusivamente ser diferente a los demás, o tener determinados problemas médicos o de accesibilidad física. Ser pequeño y tener los rasgos físicos característicos de la acondroplasia es percibido, en muchos contextos sociales y por muchas personas, como una característica peyorativa, lo cual tiene consecuencias extremadamente graves para el bienestar psicológico de las personas afectadas..

Desde marzo de 2006 se está llevando a cabo un Proyecto de Investigación desde el Departamento de Psicología Social y de las Organizaciones de la Facultad de Psicología de la UNED sobre las consecuencias psicosociales del estigma asociado a la acondroplasia. En el marco de este estudio se ha comprobado las siguientes cuestiones:

1. Percepción de la devaluación y del estigma.

Las personas con enanismo óseo perciben desde edades muy tempranas que los otros les ven y les tratan, no sólo como personas físicamente diferentes, sino también como personas de menor entidad o estatus social. Ya desde la educación infantil los compañeros de los niños con acondroplasia se asombran de que éstos estén en su clase “siendo tan pequeños” y hacen comentarios al respecto preguntándoles, por ejemplo, por qué no llevan pañales o por qué no van en cochecito como los bebés. También desde edades muy tempranas los niños y niñas con acondroplasia y otras formas de enanismo tienen consciencia de que reciben miradas indiscretas por parte de los desconocidos cuando van por la calle, miradas que a menudo van acompañadas de comentarios peyorativos o burlescos. A medida que van creciendo, la “capacidad” que las personas con enanismo tienen para atraer las miradas de la gente aumenta y los comentarios peyorativos no disminuyen.

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Supervisión de la salud en acon droplásicos hasta alcanzar la edad adulta

1) Supervisión de salud entre 1 mes y un año de vida:

a) Valorar el crecimiento en las gráficas para acondroplásicos ( talla, perímetro craneal, velocidad de crecimiento, segmentos).
b) Practicar exploración física y estudios de laboratorio adecuados.
c) Valorar el desarrollo motor y discutir la psicomotricidad global.
d) Vigilar la cifosis tóraco-lumbar. Durante el primer año de vida debe evitarse que se sienten sin apoyo dorsal y que pendule la cabeza, hasta que ellos la sostengan bien.
e) La rotación externa de caderas es frecuente y suele desaparecer espontáneamente cuando el niño empieza a llevar peso.
f) Vigilar el riesgo de otitis media serosa o seromucosa persistente entre los 6 y los 12 meses.
g) Estudio del sueño si hay signos de compromiso respiratorio o signos de retraso del desarrollo psicomotor.
2) Supervisión de salud entre 1 y 5 años:

a) Valorar peso, talla y perímetro craneal en las gráficas adecuadas.
b) Vigilar cifosis tóraco-lumbar y el desarrollo de la lordosis lumbar.
c) Valorar genu varo, tibias varas.
d) Vigilar las contracturas en flexión de las caderas.
e) Valoración del lenguaje a los 2, 3, y 4 años.
f) Si sospecha obstrucción del tracto respiratorio superior deberá practicarse estudio del sueño y evaluación de la función respiratoria.
3) Supervisión de salud entre 5 y 13 años:

a) Revisión anual pediátrica (peso, talla, audición, exploración neurológica, dentición, etc).
b) Valorar desarrollo escolar y conductual.
c) Revisar lenguaje, socialización y capacidad de independencia y autonomía.
d) Valoración ortopédica (corrección actitud postural, evitar deportes de colisión, indicar actividades como natación y bicicleta).
4) Supervisión de salud entre 13 y 21 años:

a) Continuar control de peso y talla.
b) Valorar la aparición de síntomas de compresión neurológica.
c) Informar al adolescente acerca de la acondroplasia (vocabulario, genética, etc).
d) Controles por el odontólogo.
e) Ayudas para lograr independencia, planes vocacionales, laborales y de futuro.

 
RECOMENDADOS

Corporación

La corporación Pequeñas Personas Latinas, entidad que entró en funcionamiento el la ciudad de medellín en febrero de 2009 ,con un total de 50 personas y la cual podría acoger en los próximos meses a más de 500 entre niños, jóvenes y ancianos con problemas de acondroplasia
www.pequenaspersonaslatinas.com

Email: pequenaspersonaslatinas@gmail.com

Presidenta: Wendy Gaviria

 
ASOCIACION PEQUEÑOS GIGANTES DE COLOMBIA

entidad sin ánimo de lucro que trabaja para y por las personas con ENANISMO en Colombia, brindandoles apoyo en todas las áreas y buscando eliminar el desconociomiento y discriminación que se tiene con el enanismo.

Email: :asociacionpgc@yahoo.com

 

 
 
 
 
 

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Publicado en: 2009-10-07 (57328 Lecturas)

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